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黏多糖貯積癥Ⅲ型

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  • 就診科室:內分泌科
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  • 更新日期:2024.09.20 22:11
  • 疾病介紹

本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征,為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型,其特征為反應遲鈍程度很嚴重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承烀病,侏儒也不明顯,亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥。肘、膝關節有輕度攣縮。即使有肝脾腫大,也很輕微。

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疾病標簽:
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