遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現為視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性癥狀等。亦可有多個內臟受損的表現。
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