兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的，故也稱Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。
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兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征,兒童胰腺功能不全并
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