雙側腎缺如首先由Wolfstrigel于1671年發現，Potter在1946年和1952年對該病的臨床表現做了全面的描述。許多研究者們對該綜合征的各個方面進行了廣泛的探討并試圖用單一的病因學來解釋，但始終未達到一致的認可。
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