先天性直腸肛管畸形是胚胎時期后腸發育障礙所致的消化道畸形，是小兒肛腸外科的常見病，占先天性消化道畸形的首位。發病率1：1500-5000，中國的調查資料表明約在1：4000，男女發病無差異。約有50%以上的先天性直腸肛管畸形伴有直腸與泌尿生殖系之間的瘺管形成。
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