小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3―6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
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